Tyypilliset haasteet sairauden kanssa
APECED eli autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva harvinainen peittyvästi periytyvä tauti, jossa potilailla voi olla useita elinspesifisiä immuunitauteja. Potilailla havaitaan runsaasti autovasta-aineita, joiden esiintyminen useimmiten korreloituu myös kliiniseen tautiin kohdekudoksessa tai elimessä.
APECED:in taudinkuvassa ilmenee tyypillisesti seuraavia asioita
- Kroonista tai toistuvaa hiivatulehdusta suun limakalvoilla ja kynsissä. Limakalvoilla hiivatulehdus voi ilmetä rikkoutuneina suupielinä.
- Ektodermi-ilmeneviä juovaisia kiillehäiriöitä pysyvissä hampaissa, kynsissä voi ilmetä pistekuoppaisuutta, sarveiskalvoissa voi ilmetä samentumaläikkiä ja ärsytysoireita, lisäksi mahdollisia ovat vitiligo sekä hiusten lähtö.
- Autoimmuunisina umpierityksen häiriöinä mm. hypoparatyreoosi, lisämunuaisen vajaatoiminta, ovaario- ja kivestuho sekä tyypin 1 diabetes.
Eläminen APECED:in kanssa
- Toisiaan seuraavat umpierityksen häiriöt rasittavat sekä somaattisesti että psyykkisesti. Hoidot voivat vaikuttaa toisiinsa.
- Kosmeettiset oireet saattavat rasittaa yllättävän paljon.
- Elinikä lienee normaali, kunhan kaikista umpierityksen häiriöistä huolehditaan huolellisesti ja asiantuntevasti. Tämä vaatii paljon myös potilaalta ja hänen läheisiltään.
Käänny lääkärin puoleen
Silloin, kun ilmenee jokin tai joitakin seuraavista, erityisesti uutena ilmiönä:
- Suun kipeys tai haavaisuus (erityisesti haavauma, joka ei viikossa parane) tai peitteisyys, kipu sydänalassa, nielemisvaikeus, vatsavaivat. Kyseessä voi olla mahdollisesti hiivatauti
- Raajojen puutuminen ja kihelmöinti, kouristelu, vatsan löystyminen ja nipistely: Kyseessä voi olla mahdollisesti hypokalsemia tai magnesiumvajaus
- Hypoparatyreoosipotilaan päänsärky, ummetus, janoisuus, yövirtsaus, ruokahaluttomuus, pahoinvointi, uneliaisuus, painonlasku. Kyseessä voi olla mahdollisesti hyperkalsemia.
- Väsymys, heikkoudentunne, laihtuminen, suolannälkä: Kyseessä voi olla mahdollisesti Addisonin tauti tai sen hoidon säätötarve.
- Janoisuus, virtsan lisääntyminen, yövirtsaus, laihtuminen. Kyseessä voi olla mahdollisesti diabetes.
- Huonokuntoisuus, silmänvalkuaisten keltaisuus. Kyseessä voi olla mahdollisesti maksatulehdus.
- Silmissä kirvely, hiekantunne, valonarkuus. Kyseessä voi olla mahdollisesti silmätulehdus.