APECED

APECED:in taudinosia ovat

  • lisäkilpirauhasten vajaatoiminta, jonka seurauksena veren kalsiumpitoisuus vähenee, joka aiheuttaa monia oireita
  • lisämunuaiskuoren vajaatoiminta (Addisonin tauti), josta on seurauksena mm. elintärkeiden kortisolin ja suolahormonin puutos monine oireineen
  • diabetes
  • B12-vitamiinin imeytymishäiriö
  • sukurauhasten vajaatoiminta
  • rasvojen imeytymishäiriö
  • (krooninen) maksatulehdus

APECED:iin kuuluvat lisäksi:

  • pitkittyneet hiivasienitulehdukset, joita esiintyy ruoansulatuskanavassa ja muilla limakalvoilla, joskus myös iholla ja kynsissä
  • silmien sarveis- ja sidekalvotulehdukset
  • hampaiden ja kynsien pintakudosmuutokset
  • osittainen tai täydellinen hiusten ja muun karvoituksen lähtö sekä valkopälvisyys

APECED-potilaiden seurannasta:
Sairaudesta huolimatta APECED-potilaiden mahdollisuudet normaaliin elämään ovat yleensä hyvät. Laboratoriokokeisiin perustuva hoitotasapainon seuranta ja säännölliset käynnit erikoislääkäreiden vastaanotoilla ovat kuitenkin välttämättömiä läpi koko elämän. Umpieritysrauhasten tasapainosta kyetään säännöllisten kokeiden ohella huolehtimaan lääkehoidolla. Myös sieni-infektioiden hoitaminen ja silmien tilan tarkkailu vaativat jatkuvaa seurantaa. 

 

Näissä oireissa käänny välittömästi lääkärin puoleen

  • Suun kipeys, haavaisuus (erityisesti haavauma, joka ei viikossa parane) tai peitteisyys, kipu sydänalassa, nielemisvaikeus, vatsavaivat. Kyseessä voi olla hiivatauti.
  • Raajojen puutuminen ja kihelmöinti, kouristelu, vatsan löystyminen ja nipistely: Kyseessä voi olla hypokalsemia tai joskus magnesiumvajaus.
  • Hypoparatyreoosipotilaan päänsärky, ummetus, janoisuus, yövirtsaus, ruokahaluttomuus, pahoinvointi, uneliaisuus, painonlasku. Kyseessä voi olla hyperkalsemia.
  • Väsymys, heikkoudentunne, laihtuminen, suolannälkä. Kyseessä voi olla Addisonin tauti tai sen hoidon säätötarve.
  • Jano, virtsan lisääntyminen, yövirtsaus, laihtuminen. Kyseessä voi olla diabetes.
  • Huonokuntoisuus, silmänvalkuaisten keltaisuus. Kyseessä voi olla maksatulehdus.
  • Silmissä kirvely, hiekantunne, valonarkuus. Kyseessä voi olla silmätulehdus.
     

APECED APS1

Autoimmuuni polyendokrinopatia-candidaasi-ektodermidystrofia

APECED on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva harvinainen peittyvästi periytyvä oireyhtymä. Siihen liittyy mm. useiden umpirauhasten vajaatoiminta, suun ja kynsien hiivasieni-infektiot, silmän sarveiskalvon ja hammaskiilteen muutokset sekä useita muita mahdollisia komponentteja.  

  • APECED:in syynä on vioittunut AIRE-geeni (21q22.3)
  • Suomessa on yhteensä noin 100 potilasta

“APECED voi aiheuttaa erilaisia häiriöitä eli taudinkomponentteja. Ainakin muutama niistä ilmaantuu ennemmin tai myöhemmin kaikille potilaille, mutta taudin kulku ja kuva vaihtelevat suuresti. Monille potilaille ensimmäinen komponentti ilmaantuu jo 2 vuoden ja useimmille 10 vuoden ikään mennessä, mutta joillekin jopa vasta kolmannella ikävuosikymmenellä. Monille ilmaantuu uusia komponentteja iän myötä. Eräät komponenteista ovat ilman asianmukaista hoitoa hengenvaarallisia, ja useat säännöllistä seurantaa vaativia. Siksi kaikkien potilaiden säännöllinen asiantuntijaseuranta on välttämätön.”  Jaakko Perheentupa, lainaus potilaan oppaasta. 

APECED-potilaiden sairaudet ovat hyvin erilaisia komponenteista riippuen, eikä niitä voi verrata keskenään. Tämä osittain vaikeuttaa sen hoitoa ja välttämätöntä onkin saumaton yhteistyö endokrinologiaan perehtyneen lääkärin kanssa. 

Jokin hormonihäiriö näyttää ennen pitkää kehittyvän kaikille potilaille, ja niitä voi tulla kolme ja jopa neljäkin. Yleisimpiä komponentteja ovat suun krooninen kandidainfektio, joka puhkeaa usein heti syntymän jälkeen ja johtaa usein diagnoosiin. Usein ensimmäisiä komponentteja ovat lisäkilpirauhasen vajaatoiminta eli hypoparatyreoosi, sitten lisämunuaisen kuorikerroksen vajaatoiminta eli Addisonin tauti. Näillä potilailla havaitaan autovasta-aineita mineralo- ja glukokortikosteroidien synteesiin osallistuvaa entsyymiä kohtaan. 

Tytöillä teini-iässä tyypillistä on gonadien, eli munasarjojen, vajaatoiminta. Lisäksi voi esiintyä kroonista atrofista gastriittia tai diabetesta. Harvinaisempia ovat kilpirauhasen sairaudet.

Autoimmuunitauteja, jotka johtuvat immuunivasteen kohdistumisesta kehon omiin antigeeneihin, eli keho ns. “hyökkää omia kudoksia vastaan”.

 

Polyendokrinopatia

Umpierityksen häiriöitä, joita voi esiintyä APECED:issa ovat mm. hypoparatyreoosi, lisämunuaisen kuorikerroksen vajaatoiminta, ovaario- ja kivestuho sekä diabetes, toinen toisensa jälkeen. Usean hormonin vajaus.

 

Candidaasi

Kroonista tai uusiutuvaa hiivatulehdusta suun limakalvoilla (sammasta aikuisella, suupielet rikki) ja kynsissä. Myös muualla elimistössä voi esiintyä hiivatulehduksia. APECED:iin kuuluu immuunijärjestelmän heikkous limakalvojen ja ihon hiivataudin torjunnassa.

 

Ektodermidystrofia

Ilmenee seuraavin tavoin: juovaisia kiillehäiriöitä pysyvissä hampaissa, pistekuoppaiset kynnet, sarveiskalvon samentumaläikkiä ja ärsytysoireita, vitiligo sekä hiustenlähtö.

 

APECED-potilaiden seurannasta

Laboratoriokokeisiin perustuva hoitotasapainon seuranta ja säännölliset käynnit erikoislääkäreiden vastaanotoilla ovat välttämättömiä läpi koko elämän. Tähän kuuluu endokrinologin lisäksi käynnit mm. silmä- ja hammaslääkärillä, gynekologilla/urologilla, ihotautilääkärillä (taudin osien mukaan). Tärkeää on kuitenkin ottaa kaikki mahdolliset uudet puhkeavat komponentit huomioon ja käydä säännöllisesti eri lääkärien vastaanotolla. 

Umpieritysrauhasten tasapainosta kyetään säännöllisten kokeiden ohella huolehtimaan lääkehoidolla. Myös sieni-infektioiden hoitaminen ja silmien tilan tarkkailu vaativat jatkuvaa seurantaa. 

Potilaan tulee päästä sairaalahoitoon paljon herkemmin, kuin perusterveiden henkilöiden. Tämä koskee erityisesti oksennus- tai ripulitauteja ja varsinkin lapsipotilaita.

Normaalit rokotukset on tärkeää saada, poikkeuksena on vältettävä saamasta eläviä viruksia sisältäviä rokotteita (MPR- eli tuhkarokko-sikotauti-vihurirokkorokote, vesirokkorokote ja keltakuumerokote). Influenssaepidemiaa varten potilaan tulee saada influenssarokotus.

 

Diagnosointi

APECED on kateenkorvan synnynnäinen sairaus. Kateenkorva muodostaa T-soluja. APECED:issa, kuten muissakin autoimmuunisairauksissa T-solut ohjelmoituvat väärin, mikä saa kehon hyökkäämään omia kudoksia vastaan. APECED:issa esiintyy autovasta-aineita, eli tyypin 1 interferoni vasta-aineita, jotka ovat merkkinä sairaudesta, mutta eivät itsestään tuhoa soluja ja täten ole ns “pahoja soluja”.

Tyypin 1 interferoni vasta-aineiden esiintyessä itukeskukset ovat häiriintyneet. Itukeskukset sijaitsevat mm. imusolmukkeissa, joiden tehtävä on käynnistää vasta-ainetuotanto infektion yhteydessä. Tästä syystä APECED-potilaiden vastustuskyky on heikompi, kuin perusterveiden. APECED voidaan diagnosoida interferoni vasta-aineiden avulla. Addisonin taudin toteamisen yhteydessä tulisi aina ottaa huomioon APECED:in mahdollisuus.